1. ¿Qué es la enfermedad celíaca?
“La Enfermedad Celiaca (EC) es una enfermedad sistémica pero de afectación intestinal, carácter inmunomediado y producido por el gluten y prolaminas relacionadas con individuos genéticamente susceptibles, caracterizada por la presencia de una combinación variable de manifestaciones clínicas dependientes del gluten, anticuerpos específicos de la enfermedad celiaca, haplotipos HLA DQ2 o DQ8 y enteropatía” ESPGHAN®, Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición, 2012.
Es importante destacar que un porcentaje importante de los pacientes están sin diagnosticar, debido a que durante años la enfermedad celíaca se ha relacionado exclusivamente con su forma clásica de presentación clínica. Sin embargo, el reconocimiento de otras formas atípicas de manifestarse combinados con la mayor y mejor utilización de las pruebas complementarias disponibles ha permitido poner de manifiesto la existencia de otras formas de EC, entre ellas encontramos:
- EC clínicamente activa: Cursa con un amplio espectro de síntomas que varían desde los únicos de malabsorción (formas minosintomáticas u oligosintomáticas) hasta la variedad más amplia de síntomas característicos de la forma clásica o típica (polisintomática). Esta última es cada vez menos frecuente y sólo constituye el 25% de los casos.
- EC subclínica o silente: Incluye a los pacientes que están prácticamente asintomáticos, a pesar de consumir una dieta con gluten y tener las lesiones típicas de la mucosa intestinal. Esta forma de presentación hace que los pacientes se diagnostiquen tardíamente, y por tanto siguen una dieta inadecuada durante mucho tiempo con lo que el riesgo de complicaciones a medio largo plazo es más elevado. Dentro de este grupo se incluyen los familiares de primer grado de pacientes con enfermedad celíaca, en los cuales es muy importante descartar la enfermedad lo antes posible, ya que la prevalencia en estos casos es del 10%. Junto con las formas mono y oligosintomáticas constituyen el grupo de las atípicas que representan el 75% de los casos.
- EC latente: En este grupo se encuentran las personas sintomáticas, o no que haciendo una dieta no exenta de gluten tienen anticuerpos positivos pero con vellosidades intestinales conservadas. Sin embargo el estudio detallado de la biopsia puede detectar alteraciones histológicas mínimas como un aumento en el número de linfocitos intraepiteliales o una densidad elevada de los receptores gamma/delta en las células T. La enfermedad puede entrar en actividad en cualquier momento, y presentar manifestaciones características, tanto clínicas como anatomopatológicas.
2. Síntomas de la enfermedad celíaca
Los síntomas son muy variables. La enfermedad celiaca clásica consiste en un cuadro de diarrea crónica con heces muy abundantes, pastosas, grasientas y muy malolientes. Puede acompañarse de una pérdida de peso importante. En el caso de los niños, se observa que no ganan peso y que su crecimiento se retrasa. Otros síntomas acompañantes pueden ser distensión abdominal, malestar general, irritabilidad, etc.
En adultos este cuadro clásico puede estar ausente y en muchos casos no hay síntomas digestivos, lo cual demora el diagnóstico. Algunos pacientes, en lugar de síntomas intestinales, presentan dermatitis herpetiforme, que es una enfermedad cutánea causada por intolerancia al gluten. En realidad, se trata de la misma enfermedad celiaca pero manifestada a nivel cutáneo. Aproximadamente el 25% de pacientes con afectación intestinal tiene también afectación cutánea. La anemia por déficit de hierro que no se recupera tras la administración del mismo (ya que el intestino es incapaz de absorberlo al estar afectado) puede ser la única manifestación de la enfermedad. El aumento de transaminasas de causa incierta, la presencia de osteoporosis o la existencia de infertilidad o abortos de repetición también pueden ser manifestaciones de la enfermedad.
3. Diagnóstico de la EC
Mediante un examen clínico cuidadoso y una analítica de sangre, que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular) se establece el diagnóstico de sospecha de la enfermedad. El conocimiento reciente de diferentes formas clínicas de enfermedad celíaca ha venido a demostrar que no siempre se puede establecer un diagnóstico clínico o funcional de la enfermedad celíaca. Por ello, para el diagnóstico de certeza de la enfermedad celíaca es imprescindible realizar una biopsia intestinal.
Pasos para llevar a cabo un diagnóstico eficaz:
1. Sospecha clínica: Es imprescindible valorar los síntomas del paciente y comprobar si pertenece a grupos de riesgo (familiares que padezcan la enfermedad celíaca).
2. Serología: Un análisis de sangre que incluya los marcadores serológicos es un paso fundamental aunque la positividad en estos marcadores no es un paso determinante.
3. Pruebas genéticas: Son importantes considerar las pruebas genéticas ya que la mayor parte de los pacientes con EC presentan haplotipos HLA DQ2O DQ8.
4. Biopsia: La biopsia intestinal es imprescindible para diagnosticar la enfermedad y nunca debe diagnosticarse a un paciente de enfermedad celiaca ni suprimirle el gluten de la dieta sin haberle practicado la biopsia.
5. Dieta sin gluten: Debe producirse un seguimiento para comprobar la mejoría tras retirar el gluten de la alimentación. La mejora de los síntomas suele ser inmediata aunque no lo es del mismo modo la recuperación intestinal.
Es importante tener en cuenta que para cerrar un diagnóstico fiable han de cumplirse cuatro de los cinco punto anteriores.
4. Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad celiaca se basa en la exclusión total del gluten de la dieta de manera permanente hasta el final de la vida. Se considera fundamental que el paciente sea consciente de la importancia que tiene dicha medida. Cuando la enfermedad se diagnostica en la infancia es más sencillo el cumplimiento dietético, sin embargo no es lo mismo en otros periodos de la vida como la adolescencia, ya que este es un periodo difícil para hacer "restricciones". La eliminación del gluten de la dieta es el único tratamiento de la enfermedad. Sería un tremendo error pensar que si el paciente no tiene o tiene pocos síntomas la retirada total del gluten fuera una medida “radical”, ya que se ha demostrado que la exclusión del gluten previene al paciente celiaco del desarrollo futuro de diversas complicaciones clínicas.
La dieta sin gluten se basa en el consumo de verduras, hortalizas, carnes, pescados, productos lácteos y cereales libres de gluten como son el maíz, arroz, quinoa, amaranto o mijo entre otros. Mientras se lleve de forma regular una dieta basada en alimentos de estos grupos, no se va a observar la aparición de enteropatías características de la enfermedad, pudiendo la persona que presenta la intolerancia llevar a cabo una vida completamente normal desde el punto de vista clínico y nutricional.
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